Analyse und Assoziation von Mutationen der kodierenden Sequenzen der schweren Kette des kardialen b-Myosins und des Troponin C bei Patienten mit primärer hypertropher Kardiomyopathie:
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2002
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INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS.
.
1
L
EINLEITUNG
.
3
1.
DAS
KRANKHEITSBILD
DER
HYPERTROPHEN
KARDIOMYOPATHIE
.
3
1.1
EPIDEMIOLOGIE
UND
AETIOLOGIE
.
3
1.2
PATHOPHYSIOLOGIE
.
5
1.3
KLINIK
.
5
1.4
DIAGNOSTIK
.
7
1.5
THERAPIE.
7
1.6
VERLAUF
UND
PROGNOSE
.
8
2.
DAS
KARDIALE
SS-MYOSIN
.
9
3.
DER
TROPONINKOMPLEX
.
11
4.
ENTDECKUNG
VON
MUTATIONEN
.
12
5.
ZIELSETZUNG
.
13
D.
PATIENTEN,
MATERIAL,
METHODEN
.
_._
.
_
.
14
1.
PATIENTEN
.
14
2.
MATERIAL
.
15
2.1
VERBRAUCHSMATERIAL
.
15
2.2
CHEMIKALIEN
UND
MEDIEN
.
16
2.3
REAKTIONSKITS
.
17
2.4
ENZYME,
PLASMIDE,
BAKTERIEN
.
17
2.5
NUKLEINSAEUREN
.
17
2.6
PUFFERLOESUNGEN
.
18
2.8
GERAETE
.
18
3.
METHODEN
.
20
3.1
ALLGEMEINE
VERFAHREN
.
20
3.2
ISOLIERUNG
VON
DNA
.
20
3.3
ELEKTROPHORESE
VON
DNA
.
21
3.4
SSCP
(SINGLE-STRAND
CONFIRMATION
POLYMORPHISM)
.
24
3.5
SEQUENZIERUNG
.
27
2
III.
ERGEBNISSE
.
33
1.
OPTIMIERUNG
DER
PCR-BEDINGUNGEN
FUER
DIE
EXONSPEZIFISCHE
AMPLIFIKATION
.
33
2.
OPTIMIERUNG
DER
SSCP-BEDINGUNGEN
.
38
3.
MUTATIONSANALYSE
DES
SS-MHC
.
42
4.
MUTATIONSANALYSE
DES
TROPONIN
C
.
59
IV.
DISKUSSION
.
63
1.
METHODISCHE
ASPEKTE
.
63
1.1
PRIMEROPTIMIERUNG
.
63
1.2
SSCP
.
63
1.3
BESTAETIGUNG
VON
MUTATIONEN
MITTELS
RETRIKTIONSVERDAU
.
64
1.4
SEQUENZIERUNG
.
65
2.
BEURTEILUNG
DER
ERGEBNISSE
.
65
2.1
BETA-MYOSIN
SCHWERE
KETTE
.
66
2.2
TROPONIN
C
.
68
3.
MUTATIONEN
ALS
HCM-URSACHE
.
68
3.1
GENOTYP-PHAENOTYP
ASSOZIATION
BEKANNTER
MUTATIONEN
IM
SS-MHC-GEN
.
69
4.
ASSOZIATION
DER
GENETISCHEN
VARIATIONEN
MIT
DER
DIREKTEN
WIRKUNG
AUF
DAS
MUSKULAERE
GEWEBE
IN
TIERVERSUCHEN
.
71
5.
MUTATIONEN
IM
TROPONIN
I
UND
TROPONIN
C
.
72
6.
GENETISCHES
SCREENING
BEI
HCM
.
73
7.
AUSBLICK
.
74
V.
ZUSAMMENFASSUNG.
75
VI.
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
.
77
VII.
LITERATURVERZEICHNIS.
-
.
79
VH1.
CURRICULUM
VITAE.
.
.
.
85
IX.
WIDMUNG
_
87
X.
DANKSAGUNG.
.
87
XI.
ERKLAERUNG.
87 |
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