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    An alternative splicing modulator decreases mutant HTT and improves the molecular fingerprint in Huntington’s disease patient neurons

    An alternative splicing modulator decreases mutant HTT and improves the molecular fingerprint in Huntington’s disease patient neurons von Krach, Florian, Stemick, Judith, Boerstler, Tom, Weiss, Alexander, Lingos, Ioannis, Reischl, Stephanie, Meixner, Holger, Ploetz, Sonja, Farrell, Michaela, Hehr, Ute, Kohl, Zacharias, Winner, Beate 1973-, Winkler, Juergen

    Veröffentlicht 2023
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    The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy

    The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy von Hebebrand, Moritz, Hüffmeier, Ulrike, Trollmann, Regina, Hehr, Ute, Uebe, Steffen, Ekici, Arif B., Kraus, Cornelia, Krumbiegel, Mandy, Reis, André, Thiel, Christian T., Popp, Bernt

    Veröffentlicht 2019
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    Gene dosage-dependent rescue of HSP neurite defects in SPG4 patients' neurons

    Gene dosage-dependent rescue of HSP neurite defects in SPG4 patients' neurons von Havlicek, Steven, Kohl, Zacharias, Mishra, Himanshu K., Prots, Iryna, Eberhardt, Esther, Denguir, Naime, Wend, Holger, Plötz, Sonja, Boyer, Leah, Marchetto, Maria C.N, Aigner, Stefan, Sticht, Heinrich, Groemer, Teja W., Hehr, Ute, Lampert, Angelika, Schlötzer-Schrehardt, Ursula, Winkler, Jürgen, Gage, Fred H., Winner, Beate

    Veröffentlicht 2016
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    47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia

    47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia von Lange, Max, Kasper, Burkhard, Bohring, Axel, Rutsch, Frank, Kluger, Gerhard, Hoffjan, Sabine, Spranger, Stephanie, Behnecke, Anne, Ferbert, Andreas, Hahn, Andreas, Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Graul-Neumann, Luitgard, Diepold, Katharina, Schreyer, Isolde, Bernhard, Matthias K., Mueller, Franziska, Siebers-Renelt, Ulrike, Beleza-Meireles, Ana, Uyanik, Goekhan, Janssens, Sandra, Boltshauser, Eugen, Winkler, Juergen, Schuierer, Gerhard, Hehr, Ute

    Veröffentlicht 2015
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    Humangenetische Diagnostik in der frauenärztlichen Praxis

    Humangenetische Diagnostik in der frauenärztlichen Praxis von Hehr, Ute, Schönbuchner, Ines, Weber, Bernhard H. F.

    Veröffentlicht 2014
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