Kongenitale myasthene Syndrome: Patch Clamp-Analyse der Einzelkanalcharakteristika von vier neuen Mutationen der epsilon-Untereinheit des nicotinergen Acetylcholinrezeptorkanals
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2008
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|---|---|
| adam_text | Sabine Gärtner Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1 Zusammenfassung 6
2 Einleitung 8
2.1 Der nicotinerge AChR-Kanal und die Signaltransduktion an der
neuromuskulären Synapse 8
2.1.1 Der nicotinerge ACh-Rezeptor 8
2.1.2 Die Signalübertragung an der neuromuskulären Synapse 11
2.2 CMS: Funktionsstörungen der neuromuskulären Übertragung:
Klinik und Klassifikation 14
2.2.1 Vererbungsmodus und Häufigkeit 15
2.2.2 Klassifikation 16
2.2.2.1 Präsynaptische CMS 17
2.2.2.2 Synaptische CMS 17
2.2.2.3 Postsynaptische CMS 18
2.2.2.4 Diagnostik 21
2.2.2.5 Therapiemöglichkeiten 24
2.3 Patch Clamp-Technik 27
2.3.1 Patch Clamp-Setup 29
2.3.2 Patch Clamp-Konfigurationen 30
2.4 Zielsetzung 33
3 Material und Methoden 34
3.1 Verwendete Zellen und DNA 34
3.1.1 Zellen 34
3.1.2 Mutationen 34
3.1.2.1 Mutation e812C T 34
3.1.2.2 Mutation e1304de!3 34
3.1.2.3 Mutation e392del3 35
3.1.2.4 Mutation e652C T 35
3.2 Transfektion der Zellen 36
3.3 Patch Clamp-Messungen 37
3.4 Auswertung 38
4 Ergebnisse 40
4.1 Wildtyp 40
4.1.1 Burst duration 41
4.1.2 Mean open time 42
4.1.3 Amplitude 43
4.1.4 Beurteilung 43
4.2 Mutation £812C T [ [ 44
4.2.1 Burst duration 44
4.2.2 Mean open time 45
4.2.3 Amplitude 46
4.2.4 Beurteilung 46
4.3 Mutation Ei304del3 47
4.3.1 Burst duration 47
4.3.2 Mean open time 48
1
Sabine Gärtner Inhaltsverzeichnis
4.3.3 Amplitude 49
4.3.4 Beurteilung 49
4.4 Mutation e392del3 50
4.4.1 Burst duration 50
4.4.2 Mean open time 51
4.4.3 Amplitude 52
4.4.4 Beurteilung 52
4.5 Mutation t652C T 53
4.5.1 Burst duration 53
4.5.2 Mean open time 54
4.5.3 Amplitude 55
4.5.4 Beurteilung 55
4.6 Zusammenfassung der Ergebnisse 56
5 Diskussion 57
5.1 Patch Clamp-Messungen an HEK 293-Zellen 57
5.2 Untersuchte Mutationen 59
5.2.1 E812OT 60
5.2.2 Ei304del3 61
5.2.3 e392del3 62
5.2.4 E652OT 62
5.3 Relevanz der Ergebnisse für Diagnostik und Therapie von CMS 64
6 Literaturnachweise 67
7 Anhang 76
7.1 Klassifikation der CMS nach der Konferenz der ENMC 1995 76
7.2 Einzelkanalmessungen e812C T 78
7.3 Einzelkanalmessungen e1304del3 80
7.4 Einzelkanalmessungen E392del3 82
7.5 Einzelkanalmessungen e652C T 84
8 Danksagung 86
9 Lebenslauf 87
2
|
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Sabine Gärtner Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1 Zusammenfassung 6
2 Einleitung 8
2.1 Der nicotinerge AChR-Kanal und die Signaltransduktion an der
neuromuskulären Synapse 8
2.1.1 Der nicotinerge ACh-Rezeptor 8
2.1.2 Die Signalübertragung an der neuromuskulären Synapse 11
2.2 CMS: Funktionsstörungen der neuromuskulären Übertragung:
Klinik und Klassifikation 14
2.2.1 Vererbungsmodus und Häufigkeit 15
2.2.2 Klassifikation 16
2.2.2.1 Präsynaptische CMS 17
2.2.2.2 Synaptische CMS 17
2.2.2.3 Postsynaptische CMS 18
2.2.2.4 Diagnostik 21
2.2.2.5 Therapiemöglichkeiten 24
2.3 Patch Clamp-Technik 27
2.3.1 Patch Clamp-Setup 29
2.3.2 Patch Clamp-Konfigurationen 30
2.4 Zielsetzung 33
3 Material und Methoden 34
3.1 Verwendete Zellen und DNA 34
3.1.1 Zellen 34
3.1.2 Mutationen 34
3.1.2.1 Mutation e812C T 34
3.1.2.2 Mutation e1304de!3 34
3.1.2.3 Mutation e392del3 35
3.1.2.4 Mutation e652C T 35
3.2 Transfektion der Zellen 36
3.3 Patch Clamp-Messungen 37
3.4 Auswertung 38
4 Ergebnisse 40
4.1 Wildtyp 40
4.1.1 Burst duration 41
4.1.2 Mean open time 42
4.1.3 Amplitude 43
4.1.4 Beurteilung 43
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1
Sabine Gärtner Inhaltsverzeichnis
4.3.3 Amplitude 49
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4.4 Mutation e392del3 50
4.4.1 Burst duration 50
4.4.2 Mean open time 51
4.4.3 Amplitude 52
4.4.4 Beurteilung 52
4.5 Mutation t652C T 53
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4.5.2 Mean open time 54
4.5.3 Amplitude 55
4.5.4 Beurteilung 55
4.6 Zusammenfassung der Ergebnisse 56
5 Diskussion 57
5.1 Patch Clamp-Messungen an HEK 293-Zellen 57
5.2 Untersuchte Mutationen 59
5.2.1 E812OT 60
5.2.2 Ei304del3 61
5.2.3 e392del3 62
5.2.4 E652OT 62
5.3 Relevanz der Ergebnisse für Diagnostik und Therapie von CMS 64
6 Literaturnachweise 67
7 Anhang 76
7.1 Klassifikation der CMS nach der Konferenz der ENMC 1995 76
7.2 Einzelkanalmessungen e812C T 78
7.3 Einzelkanalmessungen e1304del3 80
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