Molekulargenetische Untersuchungen beim erblichen Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC): Darstellung von Mikrosatelliten-Instabilität und Keimbahnmutationen
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2002
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5
INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1
EINLEITUNG
8
1.1
DEFINITION,
GESCHICHTE
UND
BEDEUTUNG
VON
HNPCC
8
1.2
KLINISCHE
MANIFESTATION,
PATHOLOGIE,
DIFFERENTIALDIAGNOSE
9
1.3
HNPCC
TUMOR-SPEKTRUM
11
1.4
MOLEKULARGENETISCHE
GRUNDLAGEN
FUER
DIE
ENTSTEHUNG
VON
HNPCC
12
1.4.1
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
12
1.4.2
HNPCC-GENE
UND
DAS
DNA-MISMATCH-REPAIR-SYSTEM
13
1.4.3
TUMORGENESE
15
1.5
MOLEKULARGENETISCHE
DIAGNOSTIK
VON
HNPCC
UND
ZIEL
DER
ARBEIT
17
2
METHODEN
18
2.1
UEBERBLICK
18
2.2
DNA-ISOLATION
AUS
EDTA-VOLLBLUT
18
2.3
KONZENTRATIONS-UND
REINHEITSBESTIMMUNG
DER
DNA
19
2.4
POLYMERASE-KETTEN-REAKTION
20
2.4.1
NESTED
PCR
22
2.5
UNTERSUCHUNG
AUF
MIKROSATELLITENINSTABILITAETEN
22
2.5.1
ISOLATION
VON
TUMOR-DNA
AUS
PARAFFIN-FIXIERTEM
GEWEBE
23
2.5.2
PCR
ZUR
UNTERSUCHUNG
VON
MIKROSATELLITENINSTABILITAETEN
24
2.5.3
DETEKTION
VON
MIKROSATELLITENINSTABILITAETEN
DURCH
POLYACRYLAMIDGEL
ELEKTROPHORESE
MITTELS
ABI
377
25
2.6
ANALYSE
VON
EINZELSTRANG-KONFORMATIONSPOLYMORPHISMEN
(SSCP)
25
2.7
HETERODUPLEX-ANALYSE
26
2.8
SILBERFAERBUNG
VON
ACRYLAMIDGELEN
27
2.9
PROTEIN-TRUNKIERUNGS-TEST
(PTT)
28
2.9.1
ISOLIERUNG
UND
AUFBEREITUNG
DER
ZELLULAEREN
GESAMT-RNA
28
2.9.1.1
ISOLATION
VON
LYMPHOZYTEN
UND
MONONUKLEAEREN
ZELLEN
AUS
EDTA-BLUT
28
2.9.1.2
SEPARATION
UND
REINIGUNG
DER
RNA
29
2.9.1.3
KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
DER
RNA
30
2.9.2
REVERSE
TRANSKRIPTION
30
6
2.9.3
PCR
MIT
T7-PRIMEM
31
2.9.4
KONTROLLE
DER
PCR-PRODUKTE
32
2.9.5
IN-VITRO
TRANSKRIPTION/TRANSLATION
32
2.9.6
SODIUM-DODECYLSULFAT-POLYACRYLAMID-GEL-ELEKTROPHORESE
(SDS-PAGE)
33
2.10
AUTOMATISCHE
SEQUENZIERUNG
AUF
ABI
377
35
2.10.1
PCR
35
2.10.2
AUFREINIGUNG
UND
DNA-KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
DER
PCR-PRODUKTE
36
2.10.3
CYCLE-SEQUENZIERUNG
37
2.10.4
REINIGUNG
DER
PRODUKTE
NACH
DER
CYCLE-SEQUENZIERUNG
MIT
CENTRI-SEP
38
2.10.5
POLYACRYLAMIDGEL-ELEKTROPHORESE
DER
GEREINIGTEN
SEQUENZIERUNGS
PRODUKTE
39
3
ERGEBNISSE
40
3.1
UEBERBLICK
40
3.2
UNTERSUCHUNG
AUF
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
MIT
HILFE
DES
SEQUENZIERERS
ABI
377
40
3.3
HETERODUPLEX
(HD)
UND
EINZELSTRANGKONFORMATIONS-ANALYSE
(SSCP)
47
3.3.1
MUTATIONEN
48
3.3.2
POLYMORPHISMEN
51
3.3.2.1
POLYMORPHISMEN
IM
GEN
HMSH2
52
3.3.2.2
POLYMORPHISMEN
IM
GEN
HMLHL
56
3.4
ERGEBNISSE
DES
PROTEIN-TRUNKIERUNGS-TESTES
(PTT)
59
3.4.1
OPTIMIERUNG
DES
PTT
59
3.4.2
SEQUENZIERUNG
VON
CDNA
MITTELS
DER
AUTOMATISCHEN
SEQUENZIERUNG
(ABI
377)
59
3.4.2.1
OPTIMIERUNG
DER
AMPLIFIZIERUNG
VON
CDNA
ZUR
AUTOMATISCHEN
SEQUENZIERUNG
59
3.4.2.2
ETABLIERUNG
DER
LONG-RANGE-PCR
60
3.4.3
MUTATIONEN
61
3.4.4
ALTERNATIVE
SPLEISSVARIANTEN
64
3.5
ZUSAMMENFASSUNG
DER
ERGEBNISSE
IN
TABELLARISCHEN
UEBERSICHTEN
66
7
4
DISKUSSION
68
4.1
DISKUSSION
DER
METHODEN
68
4.1.1
DETEKTION
VON
MIKROSATELLITENINSTABILITAETEN
68
4.1.2
DISKUSSION
DER
SCREENING-METHODEN
71
4.2
BEWERTUNG
DES
MUTATIONSSCREENINGS
UNTER
DISKUSSION
DER
ERGEBNISSE
74
4.3
DIE
BEDEUTUNG
GROESSERER
DELETIONEN
IN
DEN
DNA-MISMATCH-REPAIR-GENEN
77
4.4
KLINISCHE
BEDEUTUNG
DES
MOLEKULARGENETISCHEN
MUTATIONSSCREENINGS
IM
HINBLICK
AUF
DIEPRAEVENTION
DER
ERKRANKUNG
-
PERSPEKTIVEN
ZUR
VERBESSERUNG
DES
MOLEKULARGENETISCHEN
SCREENINGS
79
5
ZUSAMMENFASSUNG
81
6
LITERATURVERZEICHNIS
83
7
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
92
8
DANKSAGUNG
94
9
CURRICULUM
VITAE
95 |
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