Verfügbarkeit: Mutationsanalysen bei Patienten mit hereditärer spastischer Spinalparalyse Typ 11 (SPG11)

Mutationsanalysen bei Patienten mit hereditärer spastischer Spinalparalyse Typ 11 (SPG11):

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Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser:	Engel, Anna 1982- (VerfasserIn)
Format:	Abschlussarbeit Buch
Sprache:	German
Veröffentlicht:	2014
Schlagworte:	Hochschulschrift
Online-Zugang:	Inhaltsverzeichnis
Beschreibung:	86 S. Ill., graph. Darst.

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adam_text	AUS DEM INSTITUT FUER MEDIZINISCHE GENETIK UND ANGEWANDTE GENOMIK DER UNIVERSITAET TUEBINGEN AERZTLICHER DIREKTOR: PROFESSOR DR. O. RIESS MUTATIONSANALYSEN BEI PATIENTEN MIT HEREDITAERER SPASTISCHER SPINALPARALYSE TYP 11 (SPG11) INAUGURAL-DISSERTATION ZUR ERLANGUNG DES DOKTORGRADES DER MEDIZIN DER MEDIZINISCHEN FAKULTAET DER EBERHARD KARLS UNIVERSITAET ZU TUEBINGEN VORGELEGT VON ANNA ENGEL AUS FILDERSTADT 2014 HTTP://D-NB.INFO/1054823847 INHALT INHALTSVERZEICHNIS 1 EINLEITUNG 1 1.1 HEREDITAERE SPASTISCHE PARAPLEGIE 1 1.2 KLASSIFIKATION 2 1.3 KLINIK UND DIAGNOSTIK 2 1.4 GENETIK DER HSP 5 1.5 HISTOPATHOLOGISCHE I MOLEKULARE VERAENDERUNGEN BEI DER HSP 8 1.6 HSP-TCC 9 1.7 LINKAGE 15 1.8 SPG11 GENETIK UND LINKAGE 16 1.9 SPATACSIN 18 1.10 ZIELSTELLUNG 20 2 MATERIAL UND METHODEN 22 2.1 MATERIAL 22 2.2 PATIENTEN 25 2.3 UNTERSUCHTE FAMILIEN 26 2.4 METHODEN 27 3 ERGEBNISSE 37 3.1 PRIORISIERUNG UND RECHERCHE 37 3.2 GENANALYSE 37 3.3 FALLBEISPIEL EINER SPG11 PATIENTIN 42 4 DISKUSSION 44 4.1 MUTATIONEN 45 4.2 DIAGNOSTIK 46 4.3 DIFFERENTIALDIAGNOSEN 48 4.4 SCHLUSSFOLGERUNGEN UND AUSBLICK 49 5 ZUSAMMENFASSUNG 51 6 ANHANG 52 6.1 LITERATURVERZEICHNIS 52 6.2 VEROEFFENTLICHUNG 65 6.3 ABKORZUNGSVERZEICHNIS 65 6.4 ABBILDUNGSVERZEICHNIS 67 6.5 TABELLENVERZEICHNIS 67 6.6 STAMMBAEUME 68 6.7 KANDIDATENGENBEREICH 71 6.8 PRIMER UND SEQUENZIERBEDINGUNGEN 79 6.9 DANKE 85 6.10 LEBENSLAUF 86
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