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    Hereditary myopathy with early respiratory failure occurrence in various populations

    Hereditary myopathy with early respiratory failure occurrence in various populations von Palmio, Johanna, Evilä, Anni, Chapon, Françoise, Tasca, Giorgio, Xiang, Fengqing, Brådvik, Björn, Eymard, Bruno, Echaniz-Laguna, Andoni, Laporte, Jocelyn, Kärppä, Mikko, Mahjneh, Ibrahim, Quinlivan, Rosaline, Laforêt, Pascal, Damian, Maxwell, Berardo, Andrés, Taratuto, Ana Lía, Bueri, Jose Antonio, Tommiska, Johanna, Raivio, Taneli, Tuerk, Matthias, Gölitz, Philipp, Chevessier, Frederic, Sewry, Caroline, Norwood, Fiona, Hedberg, Carola

    Veröffentlicht 2014
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    Homozygous expression of the myofibrillar myopathy-associated p.W2710X filamin C variant reveals major pathomechanisms of sarcomeric lesion formation

    Homozygous expression of the myofibrillar myopathy-associated p.W2710X filamin C variant reveals major pathomechanisms of sarcomeric lesion formation von Schuld, Julia, Orfanos, Zacharias, Chevessier, Frédéric, Eggers, Britta, Heil, Lorena, Uszkoreit, Julian, Unger, Andreas, Kirfel, Gregor, van der Ven, Peter F. M., Marcus, Katrin, Linke, Wolfgang A., Clemen, Christoph S., Schröder, Rolf, Fürst, Dieter O.

    Veröffentlicht 2022
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    Myofibrillar instability exacerbated by acute exercise in filaminopathy

    Myofibrillar instability exacerbated by acute exercise in filaminopathy von Chevessier, Frederic, Schuld, Julia, Orfanos, Zacharias, Plank, Anne-C, Wolf, Lucie, Maerkens, Alexandra, Unger, Andreas, Schlötzer-Schrehardt, Ursula, Kley, Rudolf A., Hörsten, Stephan von, Marcus, Katrin, Linke, Wolfgang A., Vorgerd, Matthias, Ven, Peter F. M. van der, Fürst, Dieter O., Schröder, Rolf

    Veröffentlicht 2016
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    Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1

    Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1 von Böhm, Johann, Chevessier, Frederic, Koch, Cathérine, Peche, G. Arielle, Mora, Marina, Morandi, Lucia, Pasanisi, Barbara, Moroni, Isabella, Tasca, Giorgio, Fattori, Fabiana, Ricci, Enzo, Penisson-Besnier, Isabelle, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Fardeau, Michel, Joshi, Pushpa Raj, Deschauer, Marcus, Romero, Norma Beatriz, Eymard, Bruno, Laporte, Jocelyn

    Veröffentlicht 2014
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