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    Mutations in DCPS and EDC3 in autosomal recessive intellectual disability indicate a crucial role for mRNA decapping in neurodevelopment

    Mutations in DCPS and EDC3 in autosomal recessive intellectual disability indicate a crucial role for mRNA decapping in neurodevelopment von Ahmed, Iltaf, Buchert, Rebecca, Zhou, Mi, Jiao, Xinfu, Mittal, Kirti, Sheikh, Taimoor I., Scheller, Ute, Vasli, Nasim, Rafiq, Muhammad Arshad, Brohi, M. Qasim, Mikhailov, Anna, Ayaz, Muhammad, Bhatti, Attya, Sticht, Heinrich, Nasr, Tanveer, Carter, Melissa T., Uebe, Steffen, Reis, Andre, Ayub, Muhammad, John, Peter, Kiledjian, Megerditch, Vincent, John B., Jamra, Rami Abou

    Veröffentlicht 2016
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    SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss

    SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss von Buchert, Rebecca, Nesbitt, Addie I., Tawamie, Hasan, Krantz, Ian D., Medne, Livija, Helbig, Ingo, Matalon, Dena R., Reis, Andre, Santani, Avni, Sticht, Heinrich, Jamra, Rami Abou

    Veröffentlicht 2016
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    Identifizierung und Charakterisierung der Kandidatengene FAR1, EDC3, FRRS1L und HMG20A bei Individuen mit autosomal rezessiver mentaler Retardierung

    Identifizierung und Charakterisierung der Kandidatengene FAR1, EDC3, FRRS1L und HMG20A bei Individuen mit autosomal rezessiver mentaler Retardierung von Buchert, Rebecca

    Veröffentlicht 2016
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    Abschlussarbeit Elektronisch E-Book Fernleihe Bestellen


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