Medizinische Genetik: ein Leitfaden für Ärzte
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Jena
Fischer
1988
|
| Ausgabe: | 1. Aufl. |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Aus d. Russ. - Literaturverz. S. 231 - 237 |
| Beschreibung: | 243 S. 44 Ill. u. graph. Darst. |
| ISBN: | 3334001180 |
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VORWORT ZUR DEUTSCHEN AUFLAGE 8
VORWORT YY : YY 9
KAPITEL 1:
GRUNDLAGEN DER VERERBUNG UND VARIABILITAET
1.1. GRUNDBEGRIFFE 11
1.2. CHROMOSOMENBAU 12
1.2.1. MITOSE-CHROMOSOMEN 13
1.2.2. MEIOSE-CHROMOSOMEN 18
1.3. MOLEKULARER AUFBAU DER CHROMOSOMEN 19
1.4. EUCHROMATIN UND HETEROCHROMATIN 22
1.5. NICHTVERERBBARE UND MUTATIVE VARIABILITAET 23
KAPITEL 2:
GENETISCH BEDINGTE MERKMALE UND GENE DES MENSCHEN
2.1. EXPRESSIONSEBENEN DISKRETER MERKMALE 26
2.2. HAUPTTYPEN DER VERERBUNG 28
2.3. KLINISCH-GENEALOGISCHE METHODE ZUR ERBGANGSANALYSE 30
2.4. KOPPLUNG UND LOKALISATION DER GENE - CHROMOSOMENKARTEN . ... . 35
2.5. . METHODISCHE GRUNDLAGEN DER KOPPLUNGSANALYSE 36
2.6. KOPPLUNGSGRUPPEN UND CHROMOSOMENKARTEN 38
KAPITEL 3:
GENWIRKUNG UND GENWECHSELWIRKUNG
3.1. PRIMAERE GENWIRKUNG 40
3.2. REGULATION DER GENEXPRESSION 41
3.3. GENWECHSELWIRKUNG 43
3.3.1. WECHSELWIRKUNG ALLELER GENE 44
3.3.2. WECHSELWIRKUNG NICHTALLELER GENE . . 45
3.4. GENOTYP UND UMWELT 46
3.5. ZWILLINGSMETHODE 47
KAPITEL 4:
POPULATIONSGENETIK
4.1. GRUNDBEGRIFFE 54
4.2. MECHANISMEN, DIE DAS GENETISCHE GLEICHGEWICHT DETERMINIEREN 55
4.3. STOERUNGEN DES GENETISCHEN GLEICHGEWICHTES 57
4.3.1. MUTATIONSPROZESS 57
4.3.1.1. SPONTANE MUTAGENESE 58
4.3.1.2. INDUZIERTE MUTAGENESE
V
62
4.3.2. MIGRATION 63
4.3.3- ISOLATION 63
4.3.4. INZUCHT 64
4.3.5. GENDRIFT 65
4.3.6. HISTORISCHE ENTWICKLUNG VON POPULATIONEN . 65
4.3.7. AUSLESE 65
4.4. POPULATIONSSTRUKTUR UND KRANKHEITEN 67
5
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KAPITEL 5:
VERERBUNG UND HOMOEOSTASE
5.1. GRUNDBEGRIFFE . . . . 69
5.2. VARIABILITAET GENETISCH BEDINGTER MERKMALE 74
5.3. WECHSELWIRKUNG GENETISCHER UND UMWELTFAKTOREN BEI DER
MERKMALAUSBILDUNG .... 75
5.4. KLASSIFIZIERUNG VON GENETISCH BEDINGTEN KRANKHEITSBILDERN 76
KAPITEL 6:
DURCH CHROMOSOMENMUTATION BEDINGTE KRANKHEITEN
6.1. ALLGEMEINE BEMERKUNGEN 78
6.2. KLASSIFIZIERUNG DER AUF CHROMOSOMENANOMALIEN BERUHENDEN KRANKHEITEN
78
6.2.1. KLASSIFIZIERUNG ANHAND DES MUTATIONSTYPS 79
6.2.2. MOSAIKFORMEN CHROMOSOMAL BEDINGTER KRANKHEITEN 81
6.2.3. SPORADISCHE UND FAMILIAERE CHROMOSOMOPATHIEN 82
6.3.- GENOM- UND CHROMOSOMENMUTATIONEN BEDINGENDE FAKTOREN 83
6.4. PATHOGENESE VON AUF CHROMOSOMENANOMALIEN BERUHENDEN KRANKHEITEN 84
6.4.1. KARYOTYP-PHAENOTYP-KORRELATIONEN 84
6.4.2. ENTSTEHUNGSMECHANISMEN VON ENTWICKLUNGSSTOERUNGEN 85
6.5. HAEUFIGKEIT UND TYPEN VON CHROMOSOMENANOMALIEN IN DER ONTOGENESE DES
MENSCHEN . 86
6.5.1. CHROMOSOMENANOMALIEN IN DER PRAENATALEN ENTWICKLUNGSPHASE . . . .
; 86
6.5.2. CHROMOSOMENANOMALIEN UND PERINATALE MORTALITAET 87
6.5.3. CHROMOSOMENANOMALIEN BEI LEBENDGEBURTEN 87
6.6. AUF GESCHLECHTSCHROMOSOMALEN ANOMALIEN BERUHENDE ERKRANKUNGEN . 88
6.6.1. PATHOGENESE 88
6.6.2. POLYSOMIEN DER GESCHLECHTSCHROMOSOMEN YY 90
6.6.3. MONOSOMIE X 93
6.7. AUTOSOMALE TRISOMIEN 95
6.8. AUTOSOMALE PARTIELLE TRISOMIEN UND MONOSOMIEN 99
6.8.1. PARTIELLE TRISOMIEN 100
6.8.2. PARTIELLE MONOSOMIEN
1
102
6.8.3. PHAENOTYP-KARYOTYP-KORRELATIONEN BEI TRISOMIEN,UND MONOSOMIEN DES
GLEICHEN CHROMO
SOMS 105
6.9. CHROMOSOMENPOLYMORPHISMEN 106
6.9.1. PRAENATALE LETALITAET VON CHROMOSOMENPOLYMORPHISMEN 106
6.9.2. CHROMOSOMENPOLYMORPHISMEN BEI LEBENDGEBORENEN 107
KAPITEL 7:
MONOGEN BEDINGTE KRANKHEITEN
7.1. ERBGAENGE MONOGEN BEDINGTER KRANKHEITEN 108
7.2. ERFASSUNG UND ABGRENZUNG MONOGEN BEDINGTER DEFEKTE 111
7.3. AUFKLAERUNG DES BIOCHEMISCHEN BASISDEFEKTES UND DES
ZUGRUNDELIEGENDEN MUTATIONSTYPS 113
7.4. HETEROGENITAET VON GENETISCH BEDINGTEN KRANKHEITEN 116
7.5. KLINISCHER POLYMORPHISMUS UND GENETISCH BEDINGTE KRANKHEITEN 117
7.6. INZIDENZ VON GENETISCH BEDINGTEN KRANKHEITEN 118
7.7. ERBKRANKHEITEN MIT BEKANNTEM BIOCHEMISCHEM BASISDEFEKT:
ENZYMOPATHIEN 121
7.7.1. DEFEKTE DES KOHLENHYDRATSTOFFWECHSELS . . 122
7.7.2. DEFEKTE DES LIPIDSTOFFWECHSELS 124
7.7.3. DEFEKTE DES AMINOSAEURESTOFFWECHSELS . 126
7.7.4. DEFEKTE DES VITAMINSTOFFWECHSELS 129
7.7.5. DEFEKTE DES PURINSTOFFWECHSELS . 130
7.7.6. DEFEKTE DER HORMONBIOSYNTHESE 131
7.7.7. DEFEKTE ERYTHROZYTAERER ENZYME 133
7.7.8. DEFEKTE ZIRKULIERENDER PROTEINE: HAEMOGLOBINOPATHIEN 136
7.7.9. DEFEKTE VON STRUKTURPROTEINEN: KOLLAGENOSEN 139
7.8. KRANKHEITEN MIT UNBEKANNTEM BIOCHEMISCHEN BASISDEFEKT 141
7.8.1. MUKOVISZIDOSE 141
7.8.2. ACHONDROPLASIE 142
7.8.3. MUSKELDYSTROPHIEN (MYOPATHIEN) 143
6
KAPITEL 8:
GENETISCHE KRANKHEITSDISPOSITION
8.1. GRUNDBEGRIFFE , .145
8.2. KLINISCH-GENEALOGISCHE ANALYSE DER GENSTISCHEN
KRANKHEITSDISPOSITION 146
8.3. ZWILLINGSUNTERSUCHUNGEN 148
8.4. GENETISCH-EPIDEMIOLOGISCHE ANALYSE DER KRANKHEITSDISPOSITION 149
8.5. GENETISCHE KRANKHEITSDISPOSITION UND GENETISCHER POLYMORPHISMUS 151
8.6. GENETISCHE DISPOSITION FUER SPEZIELLE KRANKHEITEN 154
8.6.1. PSORIASIS 154
8.6.2. DIABETES MELLITUS 155
8.6.3. SCHIZOPHRENIE 156
KAPITEL 9:
GENETISCH BEDINGTE PATHOLOGISCHE REAKTIONEN AUF EXOGENE FAKTOREN
9.1. GRUNDBEGRIFFE 159
9.2. PHARMAKOGENETIK 160
9.3. OEKOGENETIK 164
9.3.1. UMWELTVERSCHMUTZUNG : 164
9.3.2. NAHRUNGSMITTEL UND NAHRUNGSMITTELZUSAETZE 165
9.3.3. PHYSIKALISCHE FAKTOREN UND SCHWERMETALLVERGIFTUNGEN 166
9.3.4. BIOLOGISOHE AGENZIEN 166
KAPITEL 10:
DIAGNOSTIK VON GENETISCH BEDINGTEN KRANKHEITEN
10.1. GRUNDPRINZIPIEN 167
10.2. GENETISCHE DIAGNOSE-METHODEN 170
10.3. METHODEN DES MASSENSCREENINGS 176
10.3.1. ALLGEMEINE CHARAKTERISIERUNG VON SCREENINGPROGRAMMEN 178
10.3.2. PRAKTISCHE UND WISSENSCHAFTLICHE BEDEUTUNG VON
SCREENINGPROGRAMMEN 181
10.4. HETEROZYGOTENERFASSUNG 182
10.5. PRAENATALE DIAGNOSTIK
(
; 184
KAPITEL 11:
THERAPIE VERFAHREN FUER GENETISCH BEDINGTE DISPOSITIONSKRANKHEITEN
11.1. ALLGEMEINES . 191
11.2. SYMPTOMATISCHE THERAPIE 191
11.3. PATHOGENETISCHE THERAPIE 193
11.4. AETIOLOGISCHE THERAPIE . 199
11.5. ADAPTATION DER UMWELT ALS THERAPIEVERFAHREN 200
KAPITEL 12:
PROPHYLAXE GENETISCH BEDINGTER ERKRANKUNGEN
12.1. MUTATIONSPROZESS UND PROPHYLAXE 202
12.2. PROPHYLAKTISCHE THERAPIE VON GENETISCH BEDINGTEN KRANKHEITEN 206
12.3. MEDIZINISCH-GENETISCHE BERATUNG 207
12.3.1. BERATUNG ALS AERZTLICHE EMPFEHLUNG 208
12.3.2. GENETISCHE BERATUNG BEI EXPOSITION GEGENUEBER MUTAGENEN NOXEN 214
12.3.3. BERATUNGSSTELLEN ALS INSTITUTION 218
12.3.4. EFFEKTIVITAET DER GENETISCHEN BERATUNG 221
KAPITEL 13:
SOZIALE ASPEKTE DER MEDIZINISCHEN GENETIK
13.1. VERERBUNG UND KONTINUITAET DER ENTWICKLUNG DES MENSCHEN 222
13.2. SOZIALER FORTSCHRITT UND GENETISCHE YYBUERDE . . YY 222
13.3. WISSENSCHAFTLICH-TECHNISCHER FORTSCHRITT UND DAS ERBGUT DES
MENSCHEN 224
13.4. ETHISCHE ASPEKTE DER MEDIZINISCHEN GENETIK 226
LITERATUR 231
SACHWORTREGISTER 239
7
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| author | Bočkov, Nikolaj P. Zacharov, Aleksandr F. Ivanov, Vladimir I. 1932- |
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